概述酪氨酸血癥Ⅰ型可導(dǎo)致患者出現(xiàn)黃疸，表現(xiàn)為面部皮膚發(fā)黃，還可伴嘔吐、腹瀉等。本病的發(fā)生與遺傳有關(guān)，應(yīng)遵醫(yī)囑進(jìn)行治療。
癥狀酪氨酸血癥Ⅰ型發(fā)生后，患者可出現(xiàn)多種癥狀，如黃疸，可見面部皮膚發(fā)黃，深淺不定，同時還可伴嘔吐、腹脹、腹瀉、嗜睡等異常表現(xiàn)。
酪氨酸血癥Ⅰ型面部皮膚發(fā)黃圖
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病因酪氨酸血癥Ⅰ型為常染色體隱性遺傳病。患者肝、腎組織延胡索酰乙酰乙酸水解酶缺乏，導(dǎo)致馬來酰乙酰乙酸、延胡索酰乙酰乙酸、琥珀酰乙酸和琥珀酰丙酮蓄積，造成肝、腎功能損傷。4-羥基苯丙酮酸雙加氧酶活性降低，造成血中酪氨酸增高，尿中排出大量對羥基苯丙酮酸及其衍生物，最終導(dǎo)致酪氨酸血癥Ⅰ型發(fā)生。
治療酪氨酸血癥Ⅰ型患者，應(yīng)給予低酪氨酸、低苯丙氨酸飲食，這兩種氨基酸的每天攝入量均應(yīng)
[1]中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會.兒科內(nèi)分泌與代謝性疾病診療規(guī)范.第1版[M].北京.人民衛(wèi)生出版社.2016.287.
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