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染色體有缺失就一定有問題嗎

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劉恭喜 主治醫師中醫科

三級甲等濰坊市中醫院

染色體有缺失并不一定有問題,而是需要根據染色體有缺失的部位和大小進行綜合判斷,若發現胎兒染色體缺失,建議排查父母雙方的染色體,以及查閱相關文獻資料,以確定是否有問題。
若染色體缺失的基因較少,并且并不攜帶重要的功能基因,或發現胎兒染色體缺失后,對父母的染色體進行比對時,發現與父母一方或父母雙方的染色體缺失一致,而父母正常,此時父母作為此染色體缺失的先證者,或進行染色體基因庫查閱,發現此染色體基因缺失并未致病,則染色體有缺失一般沒有問題。但是,若染色體基因缺失較大,或伴有功能基因的缺失,或與父母染色體缺失的部位不一致,或缺失情況一致,但父母一方存在問題,又或者染色體基因庫中發現此染色體基因缺失會致病,若為上述幾種情況,染色體缺失就一定有問題。
因此,染色體缺失是否有問題,還需要結合具體情況進行判斷,并且要積極進行產前檢查,以確定胎兒是否存在染色體缺失,以便采取針對性的治療措施。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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