染色體變異通常不屬于基因突變，染色體變異和基因突變是兩個不同的概念。基因突變通常只是指個別核苷酸的位點發生了突變、位移、缺失等，導致的遺傳信息的改變，可能會引起一些基因疾病或者遺傳學性狀的改變，例如苯丙酮尿癥、白化病、亨廷頓病等。但還有一些基因突變沒有意義，不會導致遺傳信息的改變。
染色體變異通常是出現在胎兒時期，在受精卵有絲分裂過程中發生，一般不會在后天環境中出現。通常包括染色體形態和數量的變異，包括染色體的長、短臂缺失或者位置的顛倒，或者染色體數量增多、減少。染色體變異通常涉及的遺傳信息較多，可能會導致嚴重的先天性疾病，影響胎兒的存活和患者的預期壽命，例如克氏綜合征、唐氏綜合征等。因此染色體變異通常不屬于基因突變，二者有所區別。
