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slc26a4基因雜合突變是什么意思

醫生頭像

韓慶方 副主任醫師婦產科

三級甲等青島大學附屬醫院

SLC26A4基因雜合突變為常染色體隱性遺傳,SLC26A4基因雜合突變被認為是繼GJB2基因雜合突變導致遺傳性感音神經性聾之后的遺傳學原因。具體內容如下:
該基因與前庭水管擴張和耳聾-甲狀腺腫綜合征有著密切關系,需要純合突變或復合雜合突變(同時有2個致病位點雜合突變)才會發病,單個位點的單雜合突變為攜帶者,一般不發病。如果僅僅是雜合子突變,說明是一種基因攜帶者,孩子本身并不耳聾,但當孩子長大后結婚時,要避免具有相同基因突變的異性,以免生出先天性耳聾的孩子。
由于仍有許多未知的耳聾基因,以及后天環境因素也會導致聽力損失,所以孩子仍需注意保護聽力,如避免頭部磕碰,避免使用耳毒性藥物,避免強噪聲,預防腮腺炎、腦膜炎等會導致聽力損失的疾病等,并定期復查聽力,建議至少6歲之內每年檢查一次聽力。如果發現孩子對聲音反應不敏感,或說話遲、發音不清,要及時就診。
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本內容不能代替面診,任何醫療行為請遵從醫囑

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