通常基因遺傳病不能治好，基因遺傳病分為染色體疾病、基因疾病、線粒體遺傳病以及體細胞遺傳病。由于基因遺傳病是遺傳物質發生改變，故先天性染色體疾病暫無有效的治療方法。
應爭取早期診斷，比如進行一級預防。一級預防是在孕前進行干預，可以積極補充葉酸，進行孕前優生檢查，防止出生缺陷兒發生。二級預防是產前進行干預，如孕期做產前篩查，產前診斷以及宮內干預。三級預防屬于在產后盡早發現胎兒遺傳染色體基因疾病進行診斷，并盡可能早期治療，防止出現嚴重的情況。
對于部分單基因遺傳疾病，如果父母雙方為攜帶者可以不發病，表現為表型正常，但染色體屬于攜帶致病基因，需要在孕期進行產前診斷，避免胎兒出現純合子，造成嚴重畸形。而部分遺傳代謝疾病，如苯丙酮尿癥，如果早期發現給予相應治療，也可以不發病或者減緩疾病的嚴重狀態。
而對于部分因為多基因遺傳因素導致臟器畸形，如先天性心臟病中嚴重的主動脈狹窄或者胎兒室間隔完整型肺動脈閉鎖，一般通過手術也可能有利于胎兒心臟的正常發育。因此，對于有基因遺傳疾病的夫妻，備孕前需要做相關的孕前優生檢查以及遺傳檢查。了解胎兒罹患基因染色體疾病風險，并且及時干預。
