地中海貧血通常指珠蛋白生成障礙性貧血。珠蛋白生成障礙性貧血雜合子的意思一般表示患者其中的一條染色體上攜帶了致病基因，另一條染色體正常。
珠蛋白生成障礙性貧血是血紅蛋白中珠蛋白鏈合成障礙導致的遺傳性溶血性疾病，可能會使患者有面色蒼白、乏力、耐力下降、頭暈等表現。當進行檢查了解到屬于珠蛋白生成障礙性貧血雜合子的情況時，通常表明患者體內一條染色體上攜帶了致病基因，但是另一條染色體不存在異常，說明病情較為輕微，甚至可能沒有明顯的癥狀。但是因為攜帶致病基因，仍然存在遺傳的可能。
為有效維護身體健康，平時應注意避免過度勞累，合理飲食，做好定期體檢。