通常，在孕期的10-14周可以進(jìn)行早期的唐氏篩查，而在15-20周則是中孕期的唐氏篩查時間，都是比較好的。
早期妊娠篩查的重點是對高危人群進(jìn)行監(jiān)測及干預(yù)。通過抽取血液來檢測血液中的生化參數(shù)，并結(jié)合母體與胎兒的健康狀況進(jìn)行全面的分析和評價。孕早期的唐氏綜合征篩查是通過對孕婦進(jìn)行血液檢測，根據(jù)胎兒是否存在染色體異常，初步確定胎兒患有唐氏綜合征的可能性，這個篩查可以在10-14周之間進(jìn)行。對于確診為患有唐氏綜合征的女性，則需要進(jìn)一步做羊水細(xì)胞遺傳學(xué)檢查以及外周血常規(guī)檢查以明確診斷結(jié)果。
當(dāng)孕婦的孕期達(dá)到15-20周時，可以為其抽取靜脈血樣。這主要是為了測定孕婦血液中hCG和AFP這兩個關(guān)鍵檢測指標(biāo)的濃度變化，并結(jié)合孕婦的年齡、體重以及胎兒的尺寸等信息進(jìn)行全面的分析，從而判斷胎兒患唐氏綜合征的可能性。隨著醫(yī)療技術(shù)不斷發(fā)展，早期發(fā)現(xiàn)高危妊娠的重要性日益凸顯。唐氏綜合征導(dǎo)致胎兒染色體出現(xiàn)異常，并且常伴隨多個器官和胎兒結(jié)構(gòu)的異常，這使得胎兒在出生后的生活能力受到限制，目前還無有效的治療手段。因此如果發(fā)現(xiàn)了胎兒患有高危因素或其他疾病都要及時終止妊娠。因此，一旦通過唐氏篩查確定胎兒存在高度的唐氏綜合征風(fēng)險，建議進(jìn)一步通過無創(chuàng)DNA篩查和羊水穿刺來進(jìn)行確診。
對于年齡在35周歲以上的孕婦，如果在第二次分娩時存在了不明原因的胎盤停止發(fā)育、產(chǎn)前出血，或者在妊娠初期服用過藥物或接觸過有害物質(zhì)，應(yīng)當(dāng)前往醫(yī)院接受唐氏綜合征的篩查。篩查出可疑胎兒或疑似異常妊娠者，應(yīng)及時送至相關(guān)科室進(jìn)一步檢查確診后再做處理。若孕婦存在家族遺傳的歷史，建議準(zhǔn)時前往醫(yī)院接受篩查。