潛在染色體異常指標是指可以間接反映胎兒存在染色體異常的指標，一般是指胎兒存在某些明顯的結構異常，通常是在超聲篩查中直接觀察胎兒時發現。
潛在染色體異常指標主要包括胎兒頸項透明層異常增厚、脈絡膜囊腫、輕度腎盂擴張、側腦室增寬、后顱窩池增寬、鼻骨缺失、鼻骨縮短，或者胎兒的腦室增寬，心臟有強回聲點，股骨長縮短以及腹部強回聲等。如果在排畸的B超上發現上述指標存在異常情況，則提示胎兒的染色體有異常的可能，需要通過進一步的檢查，來排除胎兒染色體異常。如果出現兩個潛在的染色體異常指標陽性，建議做羊水穿刺來進行胎兒染色體，以及基因核型的具體分析，除外胎兒染色體異常的可能性。一般在懷孕中期，通過做唐氏篩查來除外染色體畸形的情況。
懷孕期間要注意營養的攝入，孕前可在孕早期補充葉酸，也可以多吃一些瘦肉、雞湯，以及牛奶等高蛋白的食物，同時還可以多吃一些蔬菜和水果類等含有維生素和纖維素的食物，對孕婦的身體有利。