軟骨發育不全是由常染色體上顯性致病基因A引發的一種顯性遺傳病。

　　這種病的患者表現出異常的體態：四肢短小畸形，上臂和大腿表現得尤為明顯；腰椎過度前突；腹部明顯隆起；臀部后突；患者身材短小。

　　據研究，軟骨發育不全是由致病基因A導致長骨端部軟骨細胞的形成出現障礙而引起的一種侏儒癥。這種病純合體患者的病情嚴重，大多數死于胎兒期或新生兒期。