缺乏酪氨酸酶一般會影響黑色素的生成，進而引起白化病。
酪氨酸酶是一種氧化酶，并且是調控黑色素生成的限速酶。白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導致的遺傳性白斑病。臨床主要表現(xiàn)為眼、皮膚、毛發(fā)等部位色素減退或消失，對紫外線敏感，可伴眼球震顫、畏光、視力低下等。白化病屬于家族遺傳性疾病，為常染色體隱性遺傳，常發(fā)生于近親結婚的人群中。
典型白化病，醫(yī)生根據(jù)患者皮膚、毛發(fā)顏色減退或缺乏，以及眼球震顫、畏光、斜視、視力低下等眼部癥狀，進而作出診斷。肉眼難以觀察的眼部癥狀，需要借助相關的眼科檢查及專科設備，如眼底鏡、光學相干斷層掃描、眼震儀等，同時還應采用基因檢測以明確診斷。
需要注意的是，白化病目前缺乏有效的治療手段，以防護和對癥治療為主，如出現(xiàn)出血，進行止血和輸血治療；出現(xiàn)感染，進行抗感染治療等，注意防曬，減少紫外線對眼睛和皮膚的損害。還應定期進行眼科和皮膚檢查，出現(xiàn)異常，應及時就醫(yī)。