【治療方案】



　　

　　診斷一旦明確，應(yīng)盡早給予積極治療，主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小，效果愈好。

　　1、低苯丙氨酸飲食

　　主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸，完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害，因此對嬰兒可喂給特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼兒期添加輔食時應(yīng)以淀粉類、蔬菜、水果等低蛋白食物為主。苯丙氨酸需要量，2個月以內(nèi)約需50--70mg/（kg.d）3--6個月約40mg/（kg.d），2歲均約為25--30mg/（kg.d），4歲以上約10--30mg/（kg..d），以能維持血中苯丙氨酸濃度在0.12--0.6mmol/L（2--10mg/dl）為宜。飲食控制至少需持續(xù)到青春期以后。

　　2、BH4、5--羥色胺和L--DOPA

　　主要用于BH4缺乏型PKU，除飲食控制外，需給予此類藥物。