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嬰兒的苯丙酮尿癥PA;166。94正常嗎;

性別:女

年齡:1

嬰兒的苯丙酮尿癥PA;166。94正常嗎;
溫馨提示:因無法面診,醫(yī)生建議僅供參考
醫(yī)生頭像
易城輝

醫(yī)師外科

于都人民醫(yī)院二級甲等

您好!正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06--0.18mmol/L,當(dāng)苯丙氨酸含量>0.24mmol/L,就應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測定苯丙氨酸和酪氨酸。

建議:建議盡快的復(fù)查確定診斷后,進(jìn)一步采取有效的治療措施。千萬不要拖延。



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范增軍醫(yī)師
內(nèi)科河北邢臺賀營醫(yī)院一級甲等
【治療方案】    診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法。開始治療的年齡愈小,效果愈好。  1、低苯丙氨酸飲食  主要適用于典型PKU以及血苯丙氨酸持續(xù)高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,完全缺乏時亦可導(dǎo)致神經(jīng)系統(tǒng)損害,因此對嬰兒可喂給
篩查結(jié)果PA126、88屬于苯丙酮尿癥嗎?
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由于苯丙酮尿癥(PKU)首先表現(xiàn)為血中苯丙氨酸濃度的升高,所以檢測血中苯丙氨酸濃度是診斷PKU的首選方法,一般血苯丙氨酸超過120mmol/L,判斷為陽性,再做進(jìn)一步診斷,若能夠同時檢測血酪氨酸濃度更好,可分析苯丙氨酸與酪氨酸的比值,比值超過2判斷為陽性。
你好請問苯丙酮尿癥怎么辦pa1
醫(yī)生頭像
孫金營主治醫(yī)師
兒科衡水市第五人民醫(yī)院二級
苯丙酮酸酸尿癥是一種,遺傳代謝性疾病。沒有治療方法。如果你的孩子發(fā)現(xiàn)的比較早,可以只用特殊的奶粉。減少苯丙氨酸的形成。這樣,孩子就會智力發(fā)育,同別的孩子一樣。
嬰兒的苯丙酮尿癥PA;166。94正常嗎;高多少呢
醫(yī)生頭像
陳濤醫(yī)師
兒科鄒平縣中心醫(yī)院三級甲等
您好,實(shí)在抱歉這位朋友,因素化驗(yàn)試劑的不同,會有不同的正常參考值,這個情況只能咨詢當(dāng)?shù)蒯t(yī)院為好
新生兒苯丙酮尿癥的篩查PA132.50嚴(yán)重嗎
醫(yī)生頭像
劉輝東醫(yī)師
傳染科嶺背衛(wèi)生院一級甲等
你好這個是比較高了的要積極進(jìn)行確定具體的情況的。
我女兒測出PA值是9,醫(yī)生說是苯丙酮尿癥,...
醫(yī)生頭像
陳濤主治醫(yī)師
兒科鄒平縣中心醫(yī)院三級甲等
你好,不知道您的寶寶是否已經(jīng)經(jīng)過復(fù)查,如果復(fù)查后的結(jié)果的話,考慮苯丙酮尿癥的可能性大, 苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.
苯丙酮尿癥PA192.89,這個數(shù)值嚴(yán)重嗎?
醫(yī)生頭像
王林獻(xiàn)醫(yī)師
婦產(chǎn)科章臺鎮(zhèn)北胡帳村衛(wèi)生室一級丙等
正常人苯丙氨酸(PA)濃度為0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl),你的篩查結(jié)果PA值較高,建議你再去當(dāng)?shù)匦律鷥汉Y查中心重新抽血檢查,以便確診。苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種,由于染色體基因突變導(dǎo)致肝臟中苯丙氨酸羥化酶(PAH)缺陷從而引起苯丙氨酸(PA)代謝障礙所致,引起中樞神經(jīng)系統(tǒng)
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高國靜醫(yī)師
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你好,這種情況考慮有影響的,建議給寶寶積極治療的,祝你健康
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