指導意見：正常人苯丙氨酸（PA）濃度為0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），你的篩查結果PA值較高，建議你再去當地新生兒篩查中心重新抽血檢查，以便確診。
苯丙酮尿癥是先天代謝性疾病的一種，由于染色體基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺陷從而引起苯丙氨酸（PA）代謝障礙所致，引起中樞神經系統的損傷。出生時患兒正常，隨著進奶以后，一般在3—6個月時，即可出現癥狀，1歲時癥狀明顯。本病為少數可治性遺傳性代謝病之一，癥狀經飲食控制治療后可逆轉，但智能發育落后難以轉變，應力求早期診斷治療，以避免神經系統的不可逆損傷。