病情分析:
你好,不知道您的寶寶是否已經(jīng)經(jīng)過復(fù)查,如果復(fù)查后的結(jié)果的話,考慮苯丙酮尿癥的可能性大, 苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸,導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出.臨床主要表現(xiàn)為智能低下,驚厥發(fā)作和色素減少.本病屬常染色體隱性遺傳.
意見建議:
診斷一旦明確,應(yīng)盡早給予積極治療,主要是飲食療法.開始治療的年齡愈小,效果愈好.
1,低苯丙氨酸飲食2,BH4,5--羥色胺和L--DOPA