問題分析:半乳糖血癥是人類的一種基因型遺傳代謝缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶,導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。意見建議:該病是一種一種常染">
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性別:女
年齡:40
主治醫師內科
山東中醫藥大學第二附屬醫院三級甲等
問題分析:半乳糖血癥是人類的一種基因型遺傳代謝缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰轉移酶,導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。意見建議:該病是一種一種常染色體隱性遺傳病,患半乳糖血癥的嬰兒,由于缺乏這種分解半乳糖必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出現嘔吐、腹瀉、肝腫大、白內障、發育遲緩、智力低下等癥狀。