半乳糖血癥是人類的一種基因型遺傳代謝缺陷,導(dǎo)致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病.主要癥狀是營養(yǎng)障礙,白內(nèi)障,智力低下和肝脾腫大等.該癥發(fā)生于先天性，缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶的人.食物中無半乳糖時(shí),癥狀可好轉(zhuǎn).成人后能產(chǎn)生尿苷2磷酸-半乳糖焦磷酸化酶人奶和牛奶均含有乳糖.乳糖進(jìn)入體內(nèi)被分解為葡萄糖和半乳糖.正常嬰兒由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用.患半乳糖血癥的嬰兒,就這種酶來說其基因型是隱性純型合子（gg）,由于缺乏這種必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出現(xiàn)嘔吐,腹瀉,肝腫大,白內(nèi)障,發(fā)育遲緩,智力低下等癥狀.如不及早防治,在嬰兒期就會死亡.若早期診斷出來,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,嬰兒可以正常發(fā)育.如果發(fā)現(xiàn)較晚,肝臟已經(jīng)受損,就會發(fā)生白內(nèi)障和智力低下,雖作治療,也難以恢復(fù)健康.現(xiàn)在知道,半乳糖血癥患兒所缺的酶。以上是對“半乳糖血癥是什么遺傳病？”這個(gè)問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！