半乳糖血癥是人類的一種基因型遺傳代謝缺陷,導致嬰兒不能代謝奶汁中乳糖分解生成的半乳糖.這是血和尿中半乳糖增多的一種遺傳性疾病.主要癥狀是營養障礙,白內障,智力低下和肝脾腫大等.該癥發生于先天性，缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶的人.食物中無半乳糖時,癥狀可好轉.成人后能產生尿苷2磷酸-半乳糖焦磷酸化酶人奶和牛奶均含有乳糖.乳糖進入體內被分解為葡萄糖和半乳糖.正常嬰兒由于有必需的酶,半乳糖能被分解利用.患半乳糖血癥的嬰兒,就這種酶來說其基因型是隱性純型合子（gg）,由于缺乏這種必需的酶,不能利用半乳糖,于是血液中半乳糖的含量升高,出現嘔吐,腹瀉,肝腫大,白內障,發育遲緩,智力低下等癥狀.如不及早防治,在嬰兒期就會死亡.若早期診斷出來,喂以不含乳糖和半乳糖的食物,嬰兒可以正常發育.如果發現較晚,肝臟已經受損,就會發生白內障和智力低下,雖作治療,也難以恢復健康.現在知道,半乳糖血癥患兒所缺的酶。以上是對“半乳糖血癥是什么遺傳病？”這個問題的建議，希望對您有幫助，祝您健康！