小兒半乳糖血癥是由于先天性半乳糖-1-尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏而致半乳糖-1-磷酸或其他中間代謝產(chǎn)物如半乳糖醇積聚，造成肝臟等臟器的中毒反應(yīng)。臨床癥狀輕重不等，差別比較大，患兒偶可耐受含半乳糖的食物，但很少見(jiàn)；多數(shù)患兒在生后一周內(nèi)便可出現(xiàn)黃疸或進(jìn)行性肝硬化，以及嘔吐，腹瀉，腹水和肝功能異常。靜注葡萄糖可以使癥狀緩解，出生時(shí)或者生后數(shù)日內(nèi)即可有白內(nèi)障，但早期為點(diǎn)狀混濁，需用裂隙燈方可檢查。